Vererbung

Die Vererbung ist ein großes Forschungsgebiet der Medizin, weil sie im Zusammenhang mit vielen Erkrankungen des Menschen steht. Zudem sind viele Eigenschaften des Menschen, wie beispielsweise die Haarfarbe oder die Augenfarbe auf die Vererbung zurückzuführen. Bei anderen Merkmalen wie z.B. der Intelligenz scheint die Vererbung zwar eine Rolle zu spielen, ist jedoch nicht der einzig bestimmende Faktor.

Die genetische Information des Menschen, deren Gesamtheit als Genom bezeichnet wird befindet sich verschlüsselt auf der DNA (Desoxyribonucleinsäure). Abschnitte auf der DNA, die für bestimmte Merkmale codieren, nennt man Gene. Meist codieren Gene für bestimmte Proteine, die dann verschiedene Funktionen im menschlichen Organismus übernehmen.

Die Verpackungsform der DNA nennt man Chromosomen. Der Mensch hat 46 Chromosomen, wobei man 44 Autosomen und 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen) unterscheidet. Die Autosomen und die Gonosomen der Frau (XX) liegen doppelt vor (2n = 46), Männer haben die Gonosomen XY. Das Vorliegen eines doppelten Chromosomensatzes bezeichnet man als Diploidie.

Bei der geschlechtlichen (sexuellen) Fortpflanzung, wie sie beim Menschen und auch bei vielen Tieren vonstatten geht, wird jeweils die Hälfte des Chromosomensatzes von den Eltern vererbt. Das bedeutet, der Nachkomme erhält die eine Hälfte seiner Chromosomen von der Mutter (Eizelle), die andere Hälfte vom Vater (Spermium).

Weitere Informationen hierüber finden sich unter dem Stichpunkt Meiose.

Dennoch wird das Genom der Eltern nicht vollkommen unverändert weitergegeben. Hierfür verantwortlich sind die Mechanismen der Rekombination und der Mutation. Zudem gibt es Mechanismen der Vererbung, die sich außerhalb der Chromosomen abspielen (extrachromosomale Vererbung).

Als Erbgang bezeichnet man eine Vererbung einer genetischen Eigenschaft, die anhand eines Stammbaums ermittelt und nachvollzogen werden kann. Erbgänge sind wichtig zur Diagnose von Erbkrankheiten. Die wichtigsten Erbgänge sind:

• Autosomal-dominante Vererbung: Das betreffende Gen liegt auf einem Autosom und verhält sich dominant. Beispiele:
  • Chorea Huntington
  • Marfan-Syndrom
• Autosomal-rezessive Vererbung: Das betreffende Gen liegt auf einem Autosom und verhält sich rezessiv. Beispiele:
  • Mukoviszidose
  • Phenylketonurie
• X-chromosomale Vererbung: Das betreffende Gen liegt auf dem X-Chromosom. Diese Erbgänge sind meist rezessiv. Beispiel:
  • Bluterkrankheit

Die mitochondriale Vererbung ist eine extrachromosomale Vererbung, das heißt, die betreffenden Gene befinden sich nicht auf den Chromosomen im Zellkern, sondern in den Mitochondrien. Im Gegensatz zu der chromosomalen Vererbung werden diese Gene nicht von beiden Elternteilen, sondern nur von der Mutter weitergegeben (maternale Vererbung). Neuere Studien weisen jedoch darauf hin, dass auch eine biparentale Vererbung möglich ist.^[1][2]

Die mitochondriale Vererbung spielt bei einigen Erbkrankheiten eine Rolle, z.B. bei Mitochondriopathien.