Porokeratosis Mibelli

Die Porokeratosis Mibelli wurde erstmals 1893 durch den italienischen Dermatologen Vittorio Mibelli beschrieben.

Die Porokeratosis Mibelli wird meist autosomal-dominant vererbt, kann aber auch auch spontan auftreten.

Die genaue Ätiologie der Erkrankung ist derzeit (2022) noch nicht bekannt. Die Hautläsionen scheinen durch klonal vermehrte , anomale Keratinozyten zu entstehen. In einigen Fällen besteht eine Assoziation mit Mutationen des Mevalonatkinase-Gens (MVK). Auslösende Faltoren sind unter anderem Immunsuppression, UV-Strahlung und Arzneistoffe.

Die Porokeratosis Mibelli ist eine seltene Erkrankung, deren genaue Prävalenz unbekannt ist. Die Dermatose manifestiert sich in der Regel in der Kindheit. Die Hauterscheinungen können aber auch schon bei der Geburt vorhanden sein oder erst später im Jugendalter auftreten. Eine Porokeratosis Mibelli kann sich ebenfalls erst im Erwachsenenalter zeigen, insbesondere wenn das Immunsystem durch Medikamente oder Krankheiten unterdrückt wird. Insgesamt tritt die Erkrankung doppelt so häufig bei Männern wie bei Frauen auf.

Charakteristisches Symptom einer Porokeratosis Mibelli ist das Auftreten von einzelnen oder mehreren, unregelmäßigen und girlandenförmigen, bräunlichen keratotischen Plaques. In der Regel sind sie nur wenige Zentimeter groß, breiten sich zentrifugal aus und können konfluieren. Kennzeichnend ist ein erhabener verhornter Randsaum. Das Zentrum der Plaques ist meist eingesunken und atrophisch. Am häufigsten sind die Hornplaques an den Extremitäten lokalisiert. Weitere Prädilektionsstellen sind das Gesicht, der Stamm, die Genitalien, Kornea und die Mundschleimhaut. Im Prinzip kann aber jede Stelle des Körpers betroffen sein. Die keratotischen Plaques können von Nageldeformitäten begleitet sein.^[1]

Die Entstehung eines Basalzell- oder Plattenepithelkarzinoms ist möglich. Das Risiko einer Entartung liegt bei etwa 10 %.^[2]

Die Diagnose einer Porokeratosis Mibelli wird in erster Linie anhand des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. In der histologischen Untersuchung sind eine schlotförmige Parakeratose (kornoide Lamellen) und atypische Basalzellen erkennbar. Im oberen Korium ist ein lymphohistiozytäres Infiltrat zu beobachten.^[3]

Mögliche Differentialdiagnosen der Erkrankung sind beispielsweise:^[1]

• Granuloma anulare
• Tinea corporis
• Diskoider Lupus erythematodes
• Alopecia areata
• Psoriasis vulgaris
• Tuberculo­sis cutis
• Elasto­sis perforans serpigino­sa

Um die Hornplaques abzutragen, werden externe Keratolytika wie Harnstoff, Vitamin-A-Säure oder Salizylsäure eingesetzt. Eine weitere Möglichkeiten ist die Therapie mit systemischen Retinoiden und ein Therapieversuch mit Imiquimod-Creme.

Darüber hinaus können eine Elektrokoagulation, Kryo- oder Lasertherapie zum Einsatz kommen.^[1]

Eine halbjährliche Kontrolle der Haut dient dem Ausschluss von Tumoren.

• Orphanet - Porokeratosis Mibelli, abgerufen am 25.03.2022
• DermIS - Porokeratosis Mibelli, abgerufen am 25.03.2022