Pachydermoperiostose

Die genaue Prävalenz der Pachydermoperiostose ist derzeit (2022) noch nicht bekannt. Die Erkrankung kommt vorwiegend beim männlichen Geschlecht vor (Männer : Frauen = 7:1).

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Es sind jedoch auch heterozygote Anlageträger bekannt, die klinische Symptome aufweisen. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im HPGD-Gen auf Chromosom 4 an Genlokus 4q33 bis 4q44. Das HPGD-Gen kodiert für die 15-Hydroxy-Prostaglandin-Dehydrogenase, die eine wichtige Rolle beim Prostaglandin-Abbau spielt.

Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel in der Kindheit oder in der Adoleszenz und zeigt einen progredienten Verlauf. Nach 5 bis 20 Jahren schreitet die Pachydermoperiostose in der Regel nur noch sehr langsam fort oder sistiert komplett.

Klinisch präsentiert sich die Erkrankung durch folgende Symptome:

• Trommelschlegelfinger und Uhrglasnägel
• Periostose und diffuse Osteosklerose mit Ver­knöche­rung der Bän­der
• Dermatologische Symptome:
  • Pachydermie
  • Ödeme
  • Hyperhidrose
  • Seborrhoe
  • Cutis verticis gyrata
  • Verdickte und gefurchte Gesichtsstrukturen
• Rheumatologische Symptome:
  • Arthritis
  • Gelenkerguss
  • Akroosteolyse
  • Kyphose

Manche der Patienten weisen neurologische Symptome auf. In der Neugeborenenperiode kann sich eine Pachydermoperiostose durch einen offenen Ductus arteriosus Botalli und einen späten Verschluss der Fontanelle äußern.

Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptome und durch verschiedene bildgebende Verfahren (z.B. Röntgen, Szintigraphie) gestellt. Charakteristische radiologische Befunde sind eine diaphysäre Periostose und eine Akroosteolyse. Bei Patienten, die eine homozygote Mutation im HPGD-Gen aufweisen, sind zudem chronisch erhöhte Spiegel von Prostaglandin E2 nachweisbar.

Mögliche Differentialdiagnosen einer Pachydermoperiostose sind beispielsweise:

• SAPHO-Syndrom
• Camurati-Engelmann-Syndrom
• Hypertrophe Osteoarthropathie

Zur Behandlung der dermatologischen Symptome werden systemische Retinoide eingesetzt. Die rheumatologischen Symptome werden durch die Gabe von Glukokortikoiden, Antiphlogistika oder Colchicin therapiert.

Die Pachydermoperiostose verläuft bei männlichen Patienten insgesamt schwerer als bei weiblichen.

• Orphanet - Pachydermoperiostose, abgerufen am 09.05.2022
• Pschyrembel -Pachydermoperiostose, abgerufen am 09.05.2022