Online Mendelian Inheritance in Man
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LoslegenSynonym: OMIM®
Definition
Online Mendelian Inheritance in Man®, kurz OMIM®, ist eine medizinische Online-Datenbank menschlicher Gene sowie genetischer Phänotypen und Erkrankungen. Der Katalog enthält zudem Informationen zu den jeweiligen Erbgängen, entsprechende DNA-Sequenzen und klinische Symptome der Erkrankungen.
Hintergrund
Die OMIM-Datenbank umfasst alle bekannten Erkrankungen der Mendel'schen Vererbungslehre, sowie mehr als 20.000 Gene. Sie wird täglich von Wissenschaftlern und Ärzten durch neue Informationen ergänzt und erweitert, wobei der Fokus auf der Auswirkung des Genotyps auf den Phänotyp liegt.
Die Datenbank ist frei verfügbar und erlaubt verschiedene Suchoperationen, mit denen Chromosomenregionen gezielt durchsucht werden können. Sie wurde erstmals in Form eines zwölfbändigen Buchkatalogs in den frühen 1960er Jahren von Dr. Victor McKusick veröffentlicht. Die Kuration der Datenbank wird von der John Hopkins University durchgeführt und als Onlineversion über das National Center for Biotechnology Information (NCBI) kostenlos zur Verfügung gestellt.
Quellen
- OMIM Database
- Amberger JS, Hamosh A: Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): A Knowledgebase of Human Genes and Genetic Phenotypes. Curr Protoc Bioinformatics. 2017 Jun 27;58:1.2.1-1.2.12. doi: 10.1002/cpbi.27