Oguchi-Syndrom

nach der japanischen Augenärztin Chuta Oguchi (1875-1945)
Synonyme: Morbus Oguchi, Oguchi-Krankheit, stationäre kongenitale Nachtblindheit Typ Oguchi
Englisch: Oguchi's disease

Definition

Das Oguchi-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut. Die Krankheit manifestiert sich im Kindesalter und ist durch Nachtblindheit und das Mizuo-Nakamura-Phänomen gekennzeichnet.

Hintergrund

Das Oguchi-Syndrom ist eine Form der kongenitalen stationären Nachtblindheit. Im Gegensatz zu den meisten anderen Formen dieser Erkrankung lässt sich jedoch beim Oguchi-Syndrom ein auffälliger Fundus nachweisen.^[1]

Epidemiologie

Das Oguchi-Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit. Die genaue Prävalenz der Erkrankung ist derzeit (2021) nicht bekannt. Man vermutet, dass sie am häufigsten in Japan auftritt.^[2]

Genetik

Das Oguchi-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Man unterscheidet zwei Formen der Erkrankung:^[2]

Ogushi Typ 1: wird durch Mutationen im SAG-Gen auf Chromosom 2q37 ausgelöst, welches das Protein Arrestin kodiert
Ogushi Typ 2 entsteht durch Mutationen im GRK-Gen auf Chromosom 13q34, das für die Rhodopsin-Kinase kodiert

Pathophysiologie

Die Pathophysiologie des Oguchi-Syndrom ist aktuell (2021) noch nicht eindeutig geklärt. Es wird jedoch eine Dysfunktion der Photorezeptoren vermutet.

Symptome

Charakteristisch für das Oguchi-Syndrom ist eine lebenslange Nachtblindheit, die sich bereits im Kindesalter zeigt. Diese ist nicht progressiv. Meist verbessert sich die Lichtempfindlichkeit, wenn sich die Patienten über eine längere Zeit in einer dunklen Umgebung aufhalten. Am Tag ist der Visus in der Regel normal.

Diagnostik

Die Diagnose wird vor allem anhand der klinischen Befunde gestellt.

In der Fundoskopie ist das Mizuo-Nakamura-Phänomen erkennbar. Hierbei handelt es sich um die Kombination einer weiß-grauen Verfärbung des Augenhintergrundes und einem gold-gelben Fundusreflex. Diese Befunde verschwinden typischerweise nach längerer Dunkeladaptation (etwa drei bis vier Stunden) und treten bei Licht erneut auf.

Zudem wird ein Elektroretinogramm durchgeführt, in dem eine normale Zäpfchen-Antwort erkennbar ist.

Die Diagnose wird anhand einer molekulargenetischen Analyse gesichert.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnosen des Oguchi-Syndroms sind beispielsweise:^[2]

Therapie

Derzeit (2021) existiert keine kausale Therapie des Oguchi-Syndroms.

Quellen

↑ Wutz. Molekulargenetische Untersuchung bei inkompletter kongenitaler Nachtblindheit (CNSB2), Dissertation, 2002
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 Oprhanet - Oguchi-Krankheit, abgerufen am 09.12.2021

Literatur

Psychrembel online - Oguchi-Syndrom, abgerufen am 09.12.2021

[1] Wutz. Molekulargenetische Untersuchung bei inkompletter kongenitaler Nachtblindheit (CNSB2), Dissertation, 2002

[eins-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 Oprhanet - Oguchi-Krankheit, abgerufen am 09.12.2021

[1]

[2]