Kongenitale stationäre Nachtblindheit
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LoslegenSynonym: essentielle kongenitale Nyktalopie
Englisch: congenital essential nyctalopia
Definition
Die kongenitale stationäre Nachtblindheit, kurz CSNB, ist eine erbliche Erkrankung der Netzhaut. Ursächlich für die Nachtblindheit ist eine Störung der Stäbchen.
Epidemiologie
Die Prävalenz der kongenitalen stationären Nachtblindheit ist derzeit (2021) noch unbekannt.
Genetik
Die kongenitale stationäre Nachtblindheit wird autosomal-rezessiv, autosomal-dominant und x-chromosomal-rezessiv vererbt. Verschiedene Gene können für die Erkrankung ursächlich sein, z.B. NYX-Gen, GNAT1-Gen und RHO-Gen.[1]
Pathophysiologie
Ursächlich für die kongenitale stationäre Nachtblindheit ist eine Störung der Stäbchen in der Netzhaut. Dabei liegt entweder eine Fehlfunktion der Stäbchen selbst vor oder es handelt sich um eine Signalübertragungsstörung zwischen den Photorezeptoren.[2]
Symptome
Charakteristisches Symptom der Erkrankung ist eine Nachtblindheit. Diese bleibt über das gesamte Leben der Patienten konstant und ist nicht progressiv. Im Hellen ist der Visus nicht reduziert. Das Gesichtsfeld der Patienten zeigt keine Einschränkungen.
Weitere mögliche Symptome einer kongenitalen stationären Nachtblindheit sind: [2]
Diagnostik
Die kongenitale stationäre Nachtblindheit wird in der Regel zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr diagnostiziert.
Die Funduskopie zeigt in den meisten Fällen keine Auffälligkeiten. Im Elektroretinogramm sind die Störungen der Stäbchen erkennbar.
Therapie
Eine kausale Therapie der kongenitalen stationären Nachtblindheit ist derzeit (2021) nicht bekannt.
Quellen
- ↑ Zentrum für Humangenetik Regensburg - Kongenitale stationäre Nachtblindheit, abgerufen am 09.12.2021
- ↑ 2,0 2,1 Zeitz et al. Überblick über die kongenitale stationäre Nachtblindheit mit überwiegend normalem Fundus, Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2018
Literatur
- eRef - Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), abgerufen am 09.12.2021
- Pschyrembel online – Kongenitale stationäre Nachtblindheit, abgerufen am 09.12.2021