Metabotroper Glutamatrezeptor 1

Das GRM1-Gen ist auf Chromosom 6 an Genlokus 6q24.3 lokalisiert.

Der metabotrope Glutamatrezeptor 1 wird im ZNS unter anderem von Neuronen im Kleinhirn und im Nucleus subthalamicus sowie während der Embryonalzeit im Prosencephalon exprimiert. Er ist meist an der postsynaptischen Membran lokalisiert.

Durch Bindung seines Liganden Glutamat kommt es zu einer Konformationsänderung des Rezeptors, welche die Kopplung von G-Proteinen (Gq) ermöglicht. Dadurch wird ein bestimmter Signalweg, die IP3-Signaltransduktion, in der Zelle in Gang setzt. In der Folge spaltet die Phospholipase C das Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat (PIP2) zu den Second Messengern Inositoltriphosphat (IP3) und Diacylglycerol (DAG). IP3 wiederum bindet an den IP3-Rezeptor, was eine Ausschüttung von Calciumionen aus dem endoplasmatischen Retikulum in das Zytosol induziert. DAG fungiert als Cofaktor der Proteinkinase C.

Neben seinen komplexen Aufgaben im ZNS fungiert mGluR1 wahrscheinlich wie mGluR4 als Rezeptor für die Geschmacksqualität umami.

Mutationen im GRM1-Gen sind Auslöser für eine kongenitale zerebelläre Ataxie.

• uniprot.org - GRM1, abgerufen am 07.12.2021
• orpha.net - Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel, abgerufen am 07.12.2021