Hypermobiles EDS

Die geschätzte Prävalenz des hEDS beträgt etwa 1:5.000 bis 1:20.000. Damit ist das hEDS die häufigste Form des Ehlers-Danlos-Syndroms.

Die Ätiologie ist zur Zeit (2022) noch nicht vollständig geklärt. Bei einem Teil der Patienten ist eine Mutation der Gene TNXB oder COL3A1 auslösend für die Erkrankung. Bei diesen Patienten sind reduzierte Spiegel des Glykoproteins Tenascin-X nachweisbar.

Man vermutet, dass das hypermobile EDS auf einer Haploinsuffizienz beruht. Sie führt zu einer veränderten Morphologie (Frakturierung) der elastischen Fasern und zu einer verminderten Kollagendichte. Die Kollagenfibrillen selbst weisen keine strukturellen Auffälligkeiten auf.

Der Erbgang ist autosomal-dominant.

Die Expression des Gendefekts kann individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Manche Patienten haben nur geringfügige Einschränkungen, während andere durch die Schwere der Erkrankung im täglichen Leben stark eingeschränkt sind. Die Erkrankung wird oft erst nach einer langen Verlaufsdauer (> 20 Jahre) erkannt. Die charakteristischen Zeichen der klassischen, vaskulären EDS-Typen (Haut- und Gefäßverletzlichkeit) fehlen beim hEDS in der Regel. Die Haut ist zwar weich, aber nur wenig oder gar nicht überdehnbar.

Zu den wichtigsten Symptomen zählen:

• Überbeweglichkeit der Gelenke
• Häufige Luxationen bzw. Subluxationen
• Gelenkschmerzen (infolge der Überbeweglichkeit)
• Neigung zu Sehnenreizungen

Die Veränderungen können zu vorzeitigen degenerativen Veränderungen der Bandscheiben und der Gelenke (Arthrose, Gelenkzysten) führen.

Als weitere Symptome können hinzutreten:

• Xerostomie
• Parodontitis
• gastrointestinale Beschwerden
• Müdigkeit/Erschöpfung

Beim hEDS kommt es zu einem verminderten Ansprechen auf Lokalanästhetika. Kinder mit hEDS lernen häufig erst recht spät Laufen, da sie ihre Überbeweglichkeit kompensieren müssen.

Cave: Patienten mit hEDS werden aufgrund der Seltenheit des Krankheitsbildes häufig unberechtigt als Simulanten oder Hypochonder abgestempelt.

Die Diagnose erfolgt durch Nachweis des Gendefekts in Blutzellen. Dazu wird die aus den Blutzellen gewonnene DNA amplifiziert und anschießend einer DNA-Sequenzanalyse unterworfen. Eine positive Familienanamnese kann die Diagnose stützen.

Das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom ist zur Zeit (2022) nicht heilbar. Wie bei anderen genetisch bedingten Erkrankungen, würde nur die rechtzeitige Gentherapie eine Option darstellen. So lange diese Therapie nicht verfügbar ist, erfolgt die Behandlung rein symptomatisch, z.B. durch:

• Medikamente
  • Analgetika (Ibuprofen, Metamizol, in schweren Fällen Opiate)
  • Muskelrelaxantien (Tetrazepam)
• Versorgung mit Orthesen und anderen Hilfsmitteln (Rollstuhl)
• Krankengymnastik

Die Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung.