Haploinsuffizienz

Viele der bekannten Erbkrankheiten beruhen darauf, dass ein Funktionsverlust - verursacht durch eine Mutation (z.B. Deletion, Nonsense-Mutation) - auf einem Allel durch das meist funktionstüchtige zweite Allel nicht zur Gänze kompensiert werden kann. Die funktionierende Genkopie reicht somit nicht für die Aufrechterhaltung der Genfunktion aus. Liegt eine solche Konstellation vor, spricht man von einer Haploinsuffizienz.

Das Vorhandensein von zwei Allelen mit unterschiedlichen genetischen Informationen wird allgemein auch als Heterozygotie bezeichnet (z.B. heterozygote familiäre Hypercholesterinämie).

• "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Thieme-Verlag, 2. Auflage