Griscelli-Syndrom
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LoslegenDefinition
Das Griscelli-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die sich bereits im frühen Kindesalter in Form eines partiellen Albinismus, der mit Immundefekten kombiniert sein kann, manifestiert.
Einteilung
Man unterscheidet drei Formen des Griscelli-Syndroms:
- Typ I: Hypopigmentierung mit Beteiligung des Nervensystems, jedoch keine Immundefizienz. Dieser Form liegt ein Defekt im MYO5A-Gen an Genlokus 15q21.2 zugrunde, das für das Myosin Va kodiert.
- Typ II: Hypopigmentierung mit Immundefizienz, ausgelöst durch Mutationen im RAB27A-Gen an Genlokus 15q21.3. Klinisch kann sich eine hämophagozytische Lymphohistiozytose zeigen.
- Typ III: Hypopigmentierung ohne Beteiligung des Nervensystems und ohne Immundefizienz. Entsteht durch Mutationen im MLPH-Gen an Genlokus 2q37.3
Bei allen Formen liegt ein partieller Albinismus mit Hypopigmentierung von Haut und Haaren vor.
Diagnose
Die Diagnose erfolgt durch eine molekulargenetische Untersuchung der DNA des Erkrankten.
Therapie
Eine kausale Therapie des Griscelli-Syndrom ist zur Zeit (2019) nicht möglich, es kann lediglich eine symptomatische Behandlung erfolgen.
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Fachgebiete:
Genetik
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