Albinismus
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Loslegenvon lateinisch: albus - weiß
Englisch: albinism
Definition
Als Albinismus bezeichnet man eine Gruppe von hereditären Gendefekten, die sich klinisch durch einen auffälligen Pigmentmangel auszeichnen. Er entsteht durch eine Störung der Melaninbildung oder durch Strukturdefekte der Melanosomen.
Einen Menschen oder ein Tier, das an Albinismus leidet, bezeichnet man auch als Albino.
Ätiologie
Beim Menschen sind zur Zeit (2009) mehr als 5 Gene bekannt, deren Mutation einen Albinismus auslösen kann. Die Entdeckung weiterer Gendefekte ist wahrscheinlich. Fast alle Gendefekte werden autosomal-rezessiv vererbt. Die am längsten bekannte Mutation betrifft die Störung der Melaninbildung durch einen Defekt des Enzyms Tyrosinase.
Einteilung
Nach dem zugrunde liegenden genetischen Defekt kann man 5 Formen des Albinismus unterscheiden:
- Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA 1)
- Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA 2)
- Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA 3)
- Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA 4)
- Okulärer Albinismus
Bei Europäern kommen überwiegend Typ 1 und Typ 2 vor.
Symptome
Der Pigmentmangel und damit die sichtbaren Symptome des Albinismus können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein, da bei fast allen Defekten eine Restaktivität der vom Gendefekt betroffenen Komponente besteht.
Die typischen Symptome des Albinismus sind eine mattweiße, sehr lichtempfindliche Haut und feine weiße bis hellgelbe Kopfhaare. Ansonsten ist die Struktur bzw. Morphologie der Haut nicht verändert. Auffällig ist die durch den Pigmentmangel rosafarbene Iris der Patienten. Diese Farbe entsteht durch das Durchscheinen der versorgenden Blutgefäße.
Durch die mangelnde Pigmentierung der Iris besteht auch eine allgemeine Lichtempfindlichkeit.
Therapie
Eine Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2005) nicht möglich. Die Therapie beschränkt sich daher auf die Vermeidung von Sekundärschäden. Da die unpigmentierte Haut gegenüber UV-Strahlung quasi ungeschützt ist, muss auf besonderen UV-Schutz der Haut geachtet und eine direkte Sonnenexposition vermieden werden.