Geleophysische Dysplasie

von griechisch: gélōs - das Lachen, physis - die Form, Gestalt
Synonyme: Geleophysischer Kleinwuchs, Geleophysischer Dwarfismus
Englisch: geleophysic dysplasia, geleophysic dwarfism

Definition

Die Geleophysische Dysplasie ist eine selten vorkommende Erbkrankheit, die unter anderem Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien verursacht.

ICD10-Code: Q87.1 - Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen

Epidemiologie

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, weltweit wurden nur rund 55 Fälle beschrieben. Der Erbgang verläuft autosomal-dominant (Typ 2) oder autosomal-rezessiv (Typ 1).

Ätiologie

Typ 1

Die Ursache für die Geleophysische Dysplasie Typ 1 sind Mutationen im ADAMTSL2-Gen (Genlocus 9q34.2). Dieses Gen codiert für ein Glykoprotein mit noch nicht bekannter Funktion.

Typ 2

Die Ursache für die Geleophysischen Dysplasie Typ 2 sind Mutationen im FBN1-Gen (Genlocus 15q21.1), welches für das Glykoprotein Fibrillin-1 codiert.

Klinik

Zu den klinischen Merkmalen zählen:

charakteristisch fröhlicher Gesichtsausdruck mit kurzer Nase, vollem Gesicht, Hypertelorismus und schmaler Oberlippe
Verdickung der Herzklappen
Herzklappeninsuffizienz
Trachealstenose
Akromikrie
proportionierter Kleinwuchs
kurze Hände und Füße
dicke Haut
eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke
Hepatosplenomegalie
häufige Atemwegsinfektionen und Mittelohrentzündungen

Diagnose

Bei einer Röntgenuntersuchung ergeben sich folgende Aufälligkeiten:

verzögertes Knochenalter
Zapfenepiphysen
ovale Wirbelkörper
verkürzte Phalangen

Differentialdiagnose

Prognose

Etwa ein Drittel der Patienten sterben in den ersten fünf Lebensjahren, was sowohl auf die fortschreitende Verdickung der Herzklappen, als auch auf die Beeinträchtigung der Atemwege zurückzuführen ist.

Literatur

Le Goff C, Cormier-Daire V. Geleophysic Dysplasia. 2009 Sep 22