Erdheim-Chester-Erkrankung
Trainier deine Lernmuskeln!
Mit Flash Cards, Quiz und mehr
LoslegenDefinition
Unter der Erdheim-Chester-Erkrankung ist eine extrem seltene Form der Histiozytose zu verstehen. Weltweit wurden bisher mehr als 500 Fälle beschrieben (davon <15 im Kindesalter).[1]
Epidemiologie
Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei der Erdheim-Chester-Erkrankung bei rund 53 Jahren. Das Geschlechtsverhältnis männlich:weiblich beträgt etwa 3:1.[1] Familiäre Häufungen der Krankheit konnten bisher nicht festgestellt werden, was gegen eine Vererbung spricht. Wobei neuere Studien zeigen, dass in Patienten vemehrt Mutationen im Protoonkogen BRAF auftreten.[2]
Geschichte
Entdeckt wurde die Erkrankung Anfang des 20. Jahrhunderts von dem österreichischen Pathologen Jakob Erdheim während eines Forschungsaufenthalts in Wien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1930 durch den britischen Kardiologen William Chester.
Symptome
- starke Knochenschmerzen
- symmetrische Veränderungen an den Röhrenknochen durch osteosklerotische Prozesse
- starker, unerklärlicher Gewichtsverlust
- Exophthalmus
- Fieber
- Xanthome der Haut
- Schädigungen an inneren Organen (v. a. Niere und Lunge)
- Schädigungen an bestimmten zentralnervösen Strukturen, z.B. Hypophyse und Hirnstamm
- Diabetes insipidus
- Ataxie
Diagnose
Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptome sowie einer radiologischen, histologischen und immunhistologischen Untersuchung gestellt. Darüber hinaus wird eine Biopsie entnommen und der BRAF-Mutationsstatus bestimmt. Radiologisch ist eine symmetrische diaphysäre und metaphysäre Osteosklerose in den Beinen nachweisbar. Das Gewebe ist typischerweise von schaumigen oder lipidbeladenen Histiozyten infiltriert und von einer Fibrose umgeben.
Immunhistochemie
Immunhistochemisch ergeben sich charakteristischerweise folgende Befunde:
Therapie
Prognose
Aufgrund der extremen Seltenheit der Erdheim-Chester-Erkrankung ist eine Aussage über die Prognose schwierig. Die Lebenserwartung hängt vom Schädigungsgrad der Organe ab.
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Campochiaro et al Erdheim-Chester disease. Eur J Intern Med; 2015
- ↑ Cives et al Erdheim-Chester disease: a systematic review. Crit Rev Oncol Hematol; 2015
Literatur
- Ranvindran et al. Bone & joints, Pathology Outlines, 2021
- Diamon et al. Consensus guidelines for the diagnosis and clinical management of Erdheim-Chester disease, Blood, 2014