Ebstein-Anomalie

Die Ebstein-Anomalie macht < 1 % der angeborenen Herzfehler aus. Die Prävalenz wird auf 1/50.000 bis 1/200.000 geschätzt. Dabei besteht keine Geschlechtspräferenz.

Die Ursache der Ebstein-Anomalie ist derzeit (2020) nicht bekannt. In einigen Fällen ist das Auftreten mit der Einnahme von Lithium während der Schwangerschaft assoziiert, die kausale Bedeutung ist jedoch umstritten.

Bei der Ebstein-Anomalie ist das septale und meist auch das posteriore Segel der Trikuspidalklappe zur Herzspitze hin verlagert. Die Segel sind dabei hypoplastisch und bewirken eine Trikuspidalinsuffizienz. Die Folge ist eine Volumenbelastung des dilatierten rechten Vorhofs und des funktionell verkleinerten rechten Ventrikels mit konsekutiver Rechtsherzinsuffizienz.

Gleichzeitig kann ein Vorhofseptumdefekt (ASD) bzw. ein offenes Foramen ovale mit Rechts-Links-Shunt vorliegen, die zur Zyanose führen. Weiterhin kann eine Pulmonalklappenstenose sowie ein persistierender Ductus arteriosus vorkommen.

Als Komplikation oder im Sinne eines Wolff-Parkinson-White-Syndroms können Herzrhythmusstörungen auftreten.

Je nach Schweregrad können Betroffene asymptomatisch sein oder durch Zeichen einer Rechtsherzinsuffizienz auffallen. Mögliche Symptome sind:

• Palpitation
• Dyspnoe
• Trinkschwäche
• Entwicklungsstörungen
• Ödeme
• Hepatomegalie
• Aszites
• Zyanose
• Arrhythmien (v.a. supraventrikulär)

Eine Ebstein-Anomalie wird mittels Echokardiografie und Elektrokardiogramm sowie anschließender Herzkatheteruntersuchung diagnostiziert. Auch eine pränatale Diagnostik ist mittels Ultraschall möglich.

Die Ebstein-Anomalie wird initial symptomatisch therapiert. Bei Progression ist eine operative Rekonstruktion bzw. ein Ersatz der Trikuspidalklappe notwendig.

• W. Ebstein, Über einen sehr seltenen Fall von Insufficienz der Valvula tricuspidalis, bedingt durch eine angeborene hochgradige Missbildung derselben. Archiv für Anatomie, Physiologie und wissenschaftliche Medicin, Leipzig, 1866, 238-254.
• E. Patorno et al., Lithium Use in Pregnancy and the Risk of Cardiac Malformations N Engl J Med 2017; 376:2245-2254 DOI: 10.1056/NEJMoa1612222