Dihydropteridin-Reduktase
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LoslegenSynonym: QDPR
Englisch: dihydropteridine reductase, HDHPR, quinoid dihydropteridine reductase, short chain dehydrogenase/reductase family 33C member 1
Definition
Die Dihydropteridin-Reduktase, kurz DHPR, ist ein Enzym aus der Klasse der Oxidoreduktasen. Es katalysiert unter Oxidation von NADH die Reduktion von 6,7-Dihydrobiopterin zu 5,6,7,8-Tetrahydrobiopterin (THB). THB ist das entscheidende Coenzym für Tryptophan-, Tyrosin- und Phenylalaninhydroxylasen.
Genetik
Das QDPR–Gen ist auf Chromosom 4 an Genlokus 4p15.32 kodiert.
Klinik
Der Dihydropteridinreduktase-Mangel ist eine angeborene Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Er ist Auslöser für die atypische Phenylketonurie und resultiert in einer Hyperphenylalaninämie und schwerwiegenden neurologischen Symptomen.