Desminopathie

Die Ursache von Desminopathien sind eine Reihe von Mutationen im Desmin-Gen auf Chromosom 2 (Genlokus 2q35), aus denen eine fehlerhafte Desminsynthese resultiert. Die meisten Patienten zeigen ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster.

Desmin ist ein muskelspezifisches Intermediärfilament, das eine wichtige Strukturkomponente des Zytoskeletts um die myofibrillären Z-Scheiben darstellt. Es verbindet den kontraktilen Apparat mit dem Sarkolemm, dem Zellkern und anderen Organellen. Durch Störung von Desmin kommt es histopathologisch zu Desminaggregaten in den Muskelfasern.

Die Krankheit macht sich meistens im frühen Erwachsenenalter durch eine distal beginnende Muskelschwäche bemerkbar, welche dann nach proximal fortschreitet. Des Weiteren kann eine Beteiligung der Schlund- und Rachenmuskulatur mit Dysphagie vorkommen. Desminopathien gehen mit einem hohen Risiko einer Kardiomyopathie einher, die sich vor allem in Form von Arrhythmien (z.B. AV-Block) manifestiert. Im Verlauf der Erkrankung versterben die Patienten häufig an einem plötzlichen Herztod.

• Liebe CH Klinische, histopathologische und genetische Charakterisierung der Myofibrillären Myopathien Promotionsarbeit 2014, abgerufen am 22.07.2019