Danon-Erkrankung

Es existieren drei Splicevarianten des LAMP2: LAMP-2A, LAMP-2B und LAMP-2C. Es wird allerdings angenommen, dass primär LAMP-2B bei der Danon-Erkrankung betroffen ist. 
Das LAMP2-Gen besteht aus 1.233 Nukleotiden und codiert 410 Aminosäuren.

Bei Männern tritt die Erkrankung früher auf (etwa 10-20 Jahre) und ihr Verlauf ist progredienter. Frauen erliegen der Krankheit erst mit etwa 50 Jahren, während Männer in der Regel bereits vor dem dreißigsten Lebensjahr sterben, wenn sie keine Herztransplantation bekommen. Bei Frauen tritt eher eine milde Myopathie auf, während es bei Männern zu einer ausgeprägten Schwäche in den proximalen Extremitäten und in der Nackenmuskulatur kommt.

Die typischen drei Symptome der Krankheit sind Skelettmuskelschwäche, hypertrophe Kardiomyopathie und mentale Retardierung. Ebenfalls kommen EKG-Veränderungen (Wolff-Parkinson-White-Syndrom) und ein erhöhter Spiegel der Serum-Kreatinkinase vor. Bei Muskelbiopsien wurden autophagische |Vakuolen in den Myozyten festgestellt. Man vermutet, dass die Krankheit auch im Zusammenhang mit Sehstörungen der Betroffenen steht.

Die Diagnose kann zum Beispiel durch DNA-Sequenzierung des LAMP2-Gens, eine immunhistochemischen Nachweis des LAMP2-Proteins, oder dessen Detektion durch Western Blot erfolgen.

Die Therapie ist symptomatisch. Bei zunehmender Kardiomyopathie ist eine Herztransplantation notwendig.