Bruton-Gitlin-Syndrom
Trainier deine Lernmuskeln!
Mit Flash Cards, Quiz und mehr
Loslegennach Ogden Carr Bruton (1908 - 2003), amerikanischer Pädiater; David Gitlin (geboren 1923), amerikanischer Arzt
Synonyme: Morbus Bruton, Bruton-Syndrom, Agammaglobulinämie vom Bruton-Typ, kongenitale Hypogammaglobulinämie
Englisch: Bruton's disease, Bruton-Gitlin syndrome, X-linked agammaglobulinaemia
Definition
Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch die fehlende Fähigkeit von B-Zellen zur Produktion und Sekretion von Antikörpern gekennzeichnet ist.
Genetik
Das Bruton-Gitlin-Syndrom wird X-chromosomal rezessiv vererbt und manifestiert sich daher vorwiegend bei männlichen Neugeborenen. Der Defekt betrifft eine Tyrosinkinase, die für das Wachstum und die Entwicklung von B-Zellen wichtig ist, und hat einen Reifungsstopp von Prä-B-Zellen zur Folge. Das als Bruton-Tyrosinkinase bezeichnete Enzym wird vom Gen BTK codiert, das sich auf dem X-Chromosom befindet.
Symptomatik
Das Bruton-Gitlin-Syndrom manifestiert sich üblicherweise im zweiten bis dritten Lebensmonat, in dem Zeitraum also, in dem physiologischerweise die von der Mutter aufgenommenen Antikörper schrittweise durch körpereigene Gammaglobuline ersetzt werden. Selten wird auch eine Late-onset-Variante beschrieben.
Die Erkrankung wird meist durch rezidivierende Infektionen der Haut und des Respirationstraktes auffällig.
Diagnostik
Die Diagnosestellung erfolgt üblicherweise durch ein Differentialblutbild, dem sich eine elektrophoretische Untersuchung der Gammaglobulin-Fraktion und gegebenenfalls eine molekulargenetische Diagnostik anschließen.
Therapie
Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine eher milde Form der Immundefizienzen. Es wird nach Bedarf symptomatisch oder durch die Infusion von Immunglobulinen behandelt.