X-chromosomal-rezessiver Erbgang
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LoslegenEnglisch: X-linked recessive inheritance
Definition
Beim X-chromosomal-rezessiven Erbgang sind Frauen im heterozygoten Zustand immer nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Krankheit, d.h. sie können das geschädigte X-Chromosom an ihre Nachkommen weitervererben, ohne selbst zu erkranken. Folglich sind alle hemizygoten Männer, die das defekte Allel auf ihrem X-Chromosom tragen, von der Krankheit betroffen. Frauen erkranken nur, wenn sie homozygote Genträger sind.
Hintergrund
Ist der Vater erkrankt, so sind alle Söhne gesund und alle Töchter Konduktorinnen. Ist die Mutter Überträgerin des geschädigten Gens, erkranken 50 % ihrer Söhne und 50 % der Töchter sind ebenfalls Überträgerinnen des defekten Gens.
Die genetische Information liegt auf dem X-Chromosom und wird daher geschlechtsgebunden vererbt.
Einige X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheiten:
- Hämophilie (Typ A und B)
- Rot-Grün-Blindheit
- Lesch-Nyhan-Syndrom
- Muskeldystrophie (Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener)
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Ichthyosis X
- Christ-Siemens-Touraine-Syndrom
- Norrie-Syndrom
- Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom (komplette Androgenresistenz)
- Morbus Fabry