Barth-Syndrom
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LoslegenSynonym: 3-methylglutaconic aciduria type II
Englisch: barth syndrome
Definition
Das Barth-Syndrom, kurz BTHS, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Leitsymptom ist die dilatative Kardiomyopathie.
Epidemiologie
Die Prävalenz des Barth-Syndroms in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 1:450.000, die Prävalenz unter lebenden Neugeborenen bei rund 1:140.000. Die Erkrankung betrifft das männliche Geschlecht.
Symptome
Die Kardiomyopathie wird häufig begleitet von:
- Neutropenie
- Fibroelastosis endocardica
- Muskelschwäche
- verzögertem Wachstum
Genetik
Ursache für das Barth-Syndrom sind Mutationen im Gen für Tafazzin, einem Protein mit Funktion im Cardiolipin-Stoffwechsel.
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Fachgebiete:
Kardiologie
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