Amelogenin

Es existieren zwei Isoformen, AMELX und AMELY, die jeweils auf den beiden Gonosomen kodiert sind:

• AMELX auf dem X-Chromosom an Genlokus Xp22.2
• AMELY auf dem Y-Chromosom an Genlokus Yp11.2

Da sich die Proteine je nach Genlokus unterscheiden, eignen sie sich zur Geschlechtsbestimmung im Rahmen der Pränataldiagnostik und bei forensischen Untersuchungen.

Amelogenin formt Nanopartikel, die sich zu langen dünnen Schmelzbändern zusammenlagern und so den Kristallisationskeim für die Schmelzprismen bilden. Dies ist grundlegend für den Aufbau des Zahnschmelzes.

Eine Mutation im AMELX-Gen kann zu einer Amelogenesis imperfecta führen. Diese Erkrankung ist durch eine Störung der Zahnschmelzbildung gekennzeichnet.