Tricho-rhino-phalangeales Syndrom

Derzeit (2021) werden drei Formen unterschieden:

• Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ I (TRPS I)
• Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ II (TRPS II), auch Langer-Giedion-Syndrom genannt
• Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ III (TRPS III)

Allen drei Typen sind die folgenden, namensgebenden, klinischen Zeichen gemein:

• spärliches Kopfhaar ("Tricho")
• lange Nase mit knolliger Spitze ("Rhino")
• Zapfenepiphysen an den Fingerknochen ("Phalangeal")

Darüber hinaus sind die drei Krankheitsbilder sehr komplex und betreffen eine ganze Reihe von Organen und Geweben. Die Ausprägung der Merkmale ist sehr variabel.

Über die drei genannten gemeinsamen Symptome können dabei folgende Veränderungen auftreten:

• an Kopf und Gesicht
  • langes, flaches Philtrum
  • schmale Lippen
  • tiefer angelegte, abstehende Ohren
  • Kieferanomalien (Mikro-, Retro- oder Prognathie)
  • Zahnanomalien (fehlende oder überzählige Zähne, Malokklusion, Karies und eine Anfälligkeit für Zahnstein
  • Gaumenspalte (evtl.submukös)
  • Fehlbildung der Gaumensegel und/oder des Zäpfchens
  • verengte obere Atemwege mit häufigen Atemwegsinfektionen, Atemprobleme
  • Schalleitungsschwerhörigkeit
  • Augenfehlbildungen
• am Skelett
  • Zapfenepiphysen (bei Kindern)
  • Brachydaktylie (kurze Finger und Zehen)
  • Syndaktylie (zusammengewachsene Finger und Zehen)
  • retardiertes Skelettalter (bei Kindern bis zum 14. Lebensjahr)
  • Achsenabweichung der Finger
  • Hüftfehlbildungen (ähnlich zu Morbus Perthes)
  • Beinlängendifferenz
  • Kleinwuchs
  • Gelenkprobleme
  • Schwellungen
  • Schmerzen
  • überstreckbare Gelenke
  • Bewegungseinschränkungen
  • frühe Osteoarthrose, Osteopenie/Osteoporose und Knochenbrüchigkeit
  • Bandscheibenvorfall
  • Anomalien der Schulterblätter
  • multiple kartilaginäre Exostosen (nur bei Typ II)
• weitere Probleme
  • generelle Muskelschwäche
  • Fütterungsprobleme
  • Gedeihstörungen
  • verzögerte Sprachentwicklung
  • schlaffe. faltige Haut
  • Herzfehler
  • vesikorenaler Reflux
  • in seltenen Fällen Fehlbildungen von Vagina, Uterus oder Darm, der zu einem Ileus führen kann

Die Hauptunterschiede zwischen TRPS Typ I und III betreffen den Grad der Brachydaktylie und den Kleinwuchs. Beides ist beim TRPS III stärker ausgeprägt. Patienten mit Typ II haben zusätzlich zu den generellen Zeichen des TRPS multiple kartilaginäre Exostosen, die auch als eigenständiges Krankheitsbild auftreten. Die Unterschiede der drei Typen lassen sich am besten an Röntgenaufnahmen der Hände feststellen.

Bekannt ist, dass das Tricho-rhino-phalangeale Syndrom auf Mutationen in mindestens zwei Genen (EXT1 und TRPS1) beruht, die auf Chromosom 8 lokalisiert sind. Vermutet wird aber, dass weitere Mutationen in anderen Genen eine Rolle spielen können. Die Ätiologie der Erkrankung ist darüber hinaus unklar.