Thrombophiliediagnostik

Nicht jede Thrombose ist als Hinweis auf eine Thrombophilie zu deuten.

Auf eine Thrombophilie hinweisende Umstände sind:

• Thrombose bei jungen Patienten (< 45 Jahre)
• Multiple Rezidive
• Thrombosen in ungewöhnlicher Lokalisation (z.B. Armvenenthrombose, Budd-Chiari-Syndrom, Pfortader, Sinus-cavernosus-Thrombose)
• Spontanaborte (z.B. Antiphospholipid-Syndrom)
• auffällige Familienanamnese

Als Basisdiagnostik gilt:

• APC-Resistenz bzw. Faktor-V-Leiden-Mutation
• Prothrombinmutation G20210A
• Antithrombin III
• Anti-Cardiolipin-Antikörper bzw. Lupus-Antikoagulans

Erweiterte Parameter sind unter anderem:

• Protein C
• Protein S
• Faktor VIII
• Homocystein im Serum bzw. MTHFR-Mutation

Die Basisparameter können weitgehend schon unmittelbar nach Auftreten einer Thrombose und unter bestehender Antikoagulation bestimmt werden. Dies ist teilweise abhängig von der Testmethode und sollte mit dem hämostaseologischen Labor abgesprochen werden.

Die Untersuchung weiterer Parameter ist bei Gerinnungsaktivierung bzw. Antikoagulation nicht oder fraglich sinnvoll. Im besten Fall sollten drei Monate abgewartet werden. Bei Einnahme von Cumarin-Derivaten sollten diese ihrer Halbwertszeit entsprechend lange genug ausgesetzt werden. In der Schwangerschaft und unter der Einnahme von oralen Kontrazeptiva ist die Aussagefähigkeit der Thrombophiliediagnostik eingeschränkt.

Vor einer Blutentnahme sollten mit dem für die Diagnostik zuständigen Labor das notwendige Untersuchungsmaterial und die Transportbedingungen abgeklärt werden. Für die Untersuchung von erblichen Merkmalen ist eine Gendiagnostik-Aufklärung erforderlich.