Son of Sevenless
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LoslegenSynonym: SOS
Definition
Son of Sevenless bezeichnet verschiedene Gene, die für Guaninnukleotid-Austauschfaktoren (GEF) kodieren.
Nomenklatur
Der Name Son of Sevenless wurde gewählt, da die entsprechenden Proteine in der Signaltransduktionskette downstream des Sevenless-Proteins von Drosophila melanogaster agieren. Sevenless ist eine Rezeptortyrosinkinase. Das homologe Protein beim Menschen wird als Son of Sevenless Homolog 1 (SOS1) bezeichnet.
Genetik
SOS1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 2 (Genlokus 2p22.1) kodiert.
Biochemie
SOS1 spielt u.a. eine Rolle im Rahmen des Ras/Raf/MAPK-Signalwegs. Dabei katalysiert es den Austausch von an Ras gebundenem GDP durch GTP: Es bindet an die RAS-GTPase, die GDP freisetzt und neues GTP aus dem Zytosol aufnimmt. Dadurch wird Ras aktiviert.
SOS1 interagiert auch mit Grb2 und weiteren Proteinen (z.B. EGFR, CRK sowie SHC1).
Klinik
Mutationen in SOS1 können zum Noonan-Syndrom und zur hereditären gingivalen Fibromatose Typ 1 führen.