Mikrosatellit
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LoslegenSynonyme: STR, SSR
Englisch: short tandem repeat, simple sequence repeats
Definition
Als Mikrosatelliten bezeichnet man in der Genetik eine Serie sich wiederholender Nukleotidsequenzen, die aus 2 bis 6 Nukleotiden bestehen (z.B. CAGCAGCAG). Meist liegen zwischen 5 bis 50 Wiederholungen vor.
Abgrenzung
Wiederholungen von längeren Nukleotidsequenzen werden als Minisatelliten bezeichnet. Die Grenze liegt meist bei 10 Nukleotiden, kann aber je nach Autor variabel sein.
Hintergrund
Mikrosatelliten kommen gehäuft bei Eukaryoten vor und sind im gesamten Genom verteilt. Am häufigsten finden sich bei Menschen Dinukleotid-Mikrosatelliten (zwischen 50.000- bis 100.000-mal). Meist sind die Mikrosatelliten in nicht-kodierenden Bereich lokalisiert.
Klinik
Die Mikrosatelliteninstabilität spielt vor allem bei der Diagnose des Lynch-Syndroms eine Rolle.
Variationen der Anzahl bestimmter Triplett-Repeats innerhalb kodierender Bereiche sind Auslöser für Trinukleotiderkrankungen.
Literatur
- "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage