Schaaf-Yang-Syndrom
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Loslegennach dem deutschen Humangenetiker Christian P. Schaaf und der Genetikerin Yaping Yang
Synonym: Chitayat-Hall Syndrom
Definition
Das Schaaf-Yang-Syndrom, kurz SYS, ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Mutation im MAGEL2-Gen verursacht wird. Sie ist genetisch verwandt mit dem Prader-Willi-Syndrom und weist ähnliche Symptome auf.
Epidemiologie
Bisher (2022) wurden rund 250 Personen mit dem Schaaf-Yang-Syndrom diagnostiziert.[1]
Ätiologie
Genetik
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Dabei sind ausschließlich Personen betroffen, bei denen die Mutation des MAGEL2-Gens auf dem väterlichen Allel auftritt. Das mütterliche Allel wird durch DNA-Methylierung im Rahmen des Imprintings inaktiviert.
Symptome
Neonatale Manifestationen des Schaaf-Yang-Syndroms sind eine muskuläre Hypotonie sowie Gelenkkontrakturen, insbesondere der Finger-, Knie- und Ellenbogengelenke. Zudem zeigen viele der betroffenen Kinder unter der Geburt eine Atemnot.
Weiterhin können folgende Symptome auftreten:
- Verzögerte psychomotorische Entwicklung
- Intelligenzminderung
- Verhaltensauffälligkeiten
- Autismus-Spektrum-Störung
- Gesichtsdysmorphie
- Kryptorchismus
- Kleinwuchs
- Faziale Auffälligkeiten
- Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (u.a. Trinkschwäche)
Im Gegensatz zum Prader-Willi-Syndrom ist übermäßiger Appetit kein Symptom des Schaaf-Yang-Syndroms.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch molekulargenetische Untersuchungen gestellt.
Therapie
Aktuell (2022) existiert keine kausale Therapie des Schaaf-Yang-Syndroms. Die Behandlung ist rein symptomatisch.
Literatur
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Schaaf-Yang-Syndrom, abgerufen am 10.02.2022
- Omim - Schaaf-Yang-Syndrom, abgerufen am 10.02.2022
- Institut für Humangenetik - Schaaf-Yang-Syndrom, abgerufen am 10.02.2022
Quellen
- ↑ Schaaf et al. Schaaf-Yang Syndrome, GeneReviews, 2021