SHOX-Gen
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Definition
Das SHOX-Gen, kurz für short stature homeobox gene, liegt in der pseudoautosomalen Region der Geschlechtschromosomen und spielt in der normalen Entwicklung des Skeletts eine wichtige Rolle. Mutationen im SHOX-Gen können zu einem Mangel des SHOX-Proteins führen und für verschiedene genetische Formen von Kleinwuchs ursächlich sein.
Literatur
- Orphanet - Léri-Weill-Dyschondrosteose, abgerufen am 23.11.2021
- bio.logis Zentrum für Humangenetik - Molekulargenetische Diagnostik des Kleinwuchses, abgerufen am 23.11.2021
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Fachgebiete:
Humangenetik
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