Pseudohypoaldosteronismus
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LoslegenEnglisch: pseudohypoaldosteronism
Definition
Der Begriff Pseudohypoaldosteronismus umfasst mehrere Krankheitsbilder, bei denen Symptome eines Hypoaldosteronismus auftreten, ohne dass ein erniedrigter Aldosteronspiegel ursächlich ist.
Einteilung
- Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (hereditär): Loss-of-Function-Mutation im Gen des Mineralkortikoidrezeptors
- Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 (hereditär): Mutationen im Gen der Proteinkinasen WNK1 oder WNK4
- Pseudohypoaldosteronismus Typ 3 (transient): z.B. bei Harnabflussstörungen, Harnwegsinfekten oder bei der medikamentösen Therapie mit Mineralkortikoid-Rezeptorantagonisten
Pathophysiologie
Aldosteron bewirkt über den intrazellulären Mineralkortikoidrezeptor in den Tubulus- und Sammelrohrzellen der Niere eine vermehrte Rückresorption von Natrium und Wasser sowie eine gesteigerte Kaliumausscheidung.
Ist diese Kaskade unterbrochen, bleibt die Wirkung trotz normalem oder erhöhtem Plasmaaldosteronspiegel aus. In der Folge kommt es zu einer Hyperkaliämie und Hyponatriämie.
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Fachgebiete:
Endokrinologie u. Diabetologie, Nephrologie
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