Polymikrogyrie
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Loslegenvon altgriechisch: πολύ ("poly") – viel, μικρός ("mikro") - klein, γύρος ("gyros") - Windung
Synonyme: Polymicrogyrie, Polymicrogyria, Polymicrogyrias, Mikropolygyrie
Englisch: polymicrogyria
Definition
Die Polymikrogyrie, kurz PMG, ist eine Fehlbildung der Hirnrinde, die durch eine erhöhte Anzahl an Gehirnwindungen gekennzeichnet ist, die ungewöhnlich klein sind.
Epidemiologie
Die Inzidenz der PMG ist derzeit (2022) nicht bekannt.
Ätiologie
In den meisten Fällen tritt eine Polymikrogyrie sporadisch auf. Es existieren jedoch auch zwei genetische Formen der Polymikrogyrie:[1]
- Beidseitig symmetrische peri-sylvische PMG: Mutationen auf dem X-Chromosom am Genlokus Xq28
- Bilaterale frontoparietale PMG: Mutationen im GPR56-Gen auf Chromosom 16 am Genlokus 16q13
Nicht-genetische Ursachen einer Polymikrogyrie sind beispielsweise intrauterine Infektionen (z.B. Infektion mit CMV oder Toxoplasmose) sowie eine mangelnde Sauerstoffversorgung des Fötus während der Schwangerschaft.
Eine Polymikrogyrie kann zudem im Rahmen verschiedener Syndrome auftreten:[2]
Klinik
Die Ausprägung der Klinik hängt insbesondere von der Lokalisation und dem Ausmaß der Polymikrogyrie ab.
Symptome einer Polymikrogyrie sind beispielsweise:[1]
- Probleme beim Füttern
- Verzögerte Sprachentwicklung
- Milde geistige Retardierung
- Krampfanfälle
- Pseudobulbärparalyse
- Epilepsie
- Motorische Funktionsstörungen (z.B. Spastik)
Diagnostik
Die Diagnose wird mithilfe einer Magnetresonanztomographie gestellt, in der die veränderte Oberfläche des Gehirns nachgewiesen werden kann.
Therapie
Es existiert keine kausale Therapie der Erkrankung. Die Behandlung besteht insbesondere aus einer antikonvulsiven Therapie.
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Orphanet – Polymikrogyrie, abgerufen am 11.03.2022
- ↑ Medlineplus – Polymicrogyria, abgerufen am 11.03.2022
Literatur
- Orphanet – Polymikrogyrie, abgerufen am 11.03.2022