Piebaldismus

Ursächlich für die Depigmentierung ist eine Störung der embryonalen Melanoblastendifferenzierung und Melanozytenmigration aus der Neuralleiste durch einen mutationsbedingten Defekt des melanozytären Tyrosinkinase-Rezeptors. Mutationen betreffen das rezeptorexprimierende c-KIT- Gen auf dem langen Arm von Chromosom 4 (4q12).

Symptomatisch finden sich postnatal

• scharf oder unscharf begrenzte depigmentierte Hautflecken an Rumpf, Stirn und/oder Extremitäten, sowie
• kleine hyperpigmentierte Maculae innerhalb der depigmentierten Areale

Fakultativ treten Depigmentierungen auch im Bereich

• des Kopfhaares (z.B. "weiße Stirnlocke"),
• der Augenbrauen und
• der Iris (Iris-Heterochromie)

auf.

Die Diagnose kann sichtdiagnostisch gestellt werden. Zum differentialdiagnostischen Ausschluss des symptomähnlichen Waardenburgsyndroms und zur Diagnosesicherung kann ein molekulargenetischer Mutationsnachweis erfolgen.