Pfeiffer-Syndrom
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LoslegenSynonym: Akrozephalosyndaktylie V
Englisch: Pfeiffer syndrome
Definition
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant weitervererbt wird und zu den kraniofazialen Fehlbildungen zählt.
Verbreitung
Betroffen ist schätzungsweise 1 von 100.000 Personen weltweit.
Ursache
Mutationen der Gene FGFR-1 und FGFR-2 (fibroblast growth factor receptors) verursachen dieses Syndrom.
Klinik
Die Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms sind:
Fehlbildung des Schädels:
- kurzer Schädel
- abgeflachter Hinterkopf
Fehlbildung des Gesichtes:
- ausgeprägte Stirn
- Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand)
- unterentwickeltes Mittelgesicht
- flache Nasenwurzel
- sehr tiefsitzende Ohren
Fehlbildung der Hände und Füße:
- Verkürzung der Phalanges mediae der Hand
- breite nach außen gerichtete Phalanges distales von Händen und Füßen
- zum Teil sind Zeige- u. Mittelfinger und der 2.-4. Zeh zusammengewachsen
- Dreiecksform der Daumen- und Großzehengrundglieder
Klassifikation
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Zum InhaltTyp I
- „klassische“ Pfeiffer- Syndrom
- normale Intelligenz
- leichte Ausprägung der Mittelgesichthypoplasie, Brachyzephalie
- leichte Anomalien der Finger und Zehen
Typ II
- Kleeblattschädel
- Exophthalmus
- schwere Ausprägung der Finger- u. Zehanomalien
- Ankylose/ Synostose der Ellenbogen
- verzögerte Entwicklung und neurologische Komplikationen
Typ III
- gleiche Symptomatik wie Typ II - bis auf Kleeblattschädel
Zwischen den Typen kann es klinische Überschneidungen geben.
Diagnostik
Durch pränatale Untersuchungen kann das Pfeiffer-Syndrom z.B. durch einen Feinultraschall auffallen. So sind ab dem 3. Schwangerschaftsmonat Hypertelorismus, Kraniosynthose und ein Exophthalmus erkennbar.
Die Diagnose wird nach der Geburt mit einem Gentest gesichert.
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Zum InhaltTherapie
Die Korrektur des Gesichtes und Schädels sind durch Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Neurochirurgie und Plastische Chirurgie möglich.
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Literatur
- Vogels A, Fryns JP: Pfeiffer syndrome. In: Orphanet J Rare Dis. 2006 Jun 1;1:19 (Review)
- Chan CT, Thorogood P: Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development. In: Pediatr Res. 45 (1): 46–53.