Pendred-Syndrom

Die Schwerhörigkeit tritt zumeist bilateral auf und ist schon im Säuglingsalter auffällig. Oft, aber nicht immer, kommt eine Pathologie der Schilddrüse mit Struma und Hypothyreose hinzu. Selten treten Fehlbildungen des Innenohrs (erweiterter vestibulärer Aquädukt und hypoplastische Cochlea) auf.

Ursächlich für das Syndrom sind Mutationen im Gen SLC26A4, das für das Transportprotein Pendrin codiert. Dieses vermittelt in der Schilddrüse, dem Innenohr und der Niere den Transport von Anionen.

In der Schilddrüse wird durch den Defekt des Proteins der Transport von Iodid in die Schilddrüsenfollikel behindert, wodurch die Synthese von Schilddrüsenhormonen gehemmt wird.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Diagnose erfolgt aufgrund des klinischen Bildes. Bei bilateraler Schwerhörigkeit mit gleichzeitiger Schilddrüsensymptomatik sollte das Pendred-Syndrom immer in Betracht gezogen werden. Fehlbildungen im Innenohr können mittels CT oder MRT nachgewiesen werden. Zu Bewertung der Schilddrüsenfunktion sollten die Serumkonzentrationen von TSH (erhöht) und freiem Thyroxin (erniedrigt) bestimmt werden.

Früher wurde standardmäßig der Perchlorat-Discharge-Test angewendet. Dabei wird radioaktiv markiertes Jod appliziert und anschließend durch Gabe von Perchlorat verdrängt. Mit dem Test kann nachgewiesen werden, ob Jod richtig aufgenommen und fixiert wird. Da der Test auch bei anderen Pathologien des Schilddrüse positiv ausfällt, wird mittlerweile eine molekulargenetische Untersuchung des Gens SLC26A4 zur sicheren Diagnose durchgeführt.

Die Therapie erfolgt symptomatisch. Im Vordergrund steht eine besondere Förderungen der Betroffenen in Bezug auf die Hör- und Sprachentwicklung, die eine medizintechnische Versorgung mit Hörgeräten und eine frühe pädagogische Förderung beinhaltet. Die Hypothyreose kann durch Substitution von Schilddrüsenhormonen therapiert werden.

• Borck et al. Angeborene Schwerhörigkeit und Struma: Pendred-Syndrom. Deutsches Ärzteblatt, 2006