Pallister-Killian-Syndrom

Im Jahr 1977 wurde als Erster der US-amerikanische Humangenetiker Philip D. Pallister auf die Symptomkombination aufmerksam. Unabhängig davon beschrieben zwei Ärzte aus Österreich - Maria Teschler-Nicola und Wolfgang Killian Anfang der 1980er Jahre das Syndrom.

Das Pallister-Killian-Syndrom gehört mit nur 30 bekannten Fällen zu den seltensten Krankheiten überhaupt.

In einigen Körperzellen befindet sich Chromosom 12 statt mit zwei kurzen mit vier kurzen Armen.

• muskuläre Hypotonie
• hoher Gaumen
• schütteres Haar
• Sprachentwicklungsstörung
• fleckige Haut
• Epilepsie
• Herzfehler
• Zahnfehlstellungen
• Polydaktylie
• breite Nasenwurzel
• langes Gesicht
• vorgewölbte Stirn
• Hodenhochstand
• verkümmerte Schamlippen
• Zwerchfellbruch
• fehlender 12. Rippenbogen
• Tumore an der Niere

Problematisch bei der Diagnostik des Pallister-Killian-Syndroms ist zum einen die Tatsache, dass betroffene Zellen nur sporadisch auftreten können. Zum Anderen ist die Anzahl an Symptome sehr groß und wenig homogen. Als recht sichere Diagnosemethode gilt die Untersuchung einer Probe aus Blutstammzellen. Hier ist die Chance, Zellen mit mutiertem Erbgut zu finden, relativ gut. Ähnliches gilt für eine Hautbiopsie. Alternativ kann auch eine FISH-Analyse aus einem Abstrich der Wangenschleimhaut erfolgen.^[1]

Die Behandlung ist ausschließlich symptomatisch.