Okzipitalhorn-Syndrom

Das Okzipitalhorn-Syndrom beruht auf Mutationen im Gen ATP7A. Das Protein reguliert sowohl die Aufnahme von Kupfer im Dünndarm aus der Nahrung als auch den Einbau des Metalls als Cofaktor in verschiedene Enzyme. Diese sind am Aufbau und der Funktion von Knochen, Haut, Haaren, Blutgefäßen und dem Nervensystem beteiligt. Das Okzipitalhorn-Syndrom ist in seiner Symptomatik im Vergleich zum Menkes-Syndrom milder, weil die vorliegenden Mutationen die Funktion des Proteins weniger stark beeinträchtigen. In der Folge ist die Kupferaufnahme zwar gestört, die Enzyme sind aber nicht vollkommen funktionslos.

Charakteristisch für das Okzipitalhorn-Syndrom ist eine Exostose am Os occipitale, die per Tastbefund oder radiologisch nachgewiesen werden kann. Weitere Symptome sind:

• Hypermobile Gelenke
• Osteoporose
• wiederholte Harnwegsinfekte

Neurologische Beeinträchtigungen kommen selten und wenn, dann nur in geringer Ausprägung vor.