MASS-Syndrom
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LoslegenSynonym: MASS-Phänotyp
Englisch: MASS syndrome
Definition
Das MASS-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes, die Ähnlichkeit mit dem Marfan-Syndrom aufweist. Das Akronym MASS steht dabei für folgende pathologische Veränderungen:
- Mitral valve (Mitralklappenprolaps)
- Aorta (Aortendilatation)
- Skeleton (Skelettbeteiligung)
- Skin (Hautbeteiligung)
- ICD10-Code: Q87.5
Genetik
Als Ursache gelten Mutationen des FBN1-Gens.
Diagnose
Damit eine Diagnose gestellt werden kann, müssen mindestens zwei der oben genannten Symptome vorhanden sein.
Differenzialdiagnose
Die Symptome ähneln sehr dem Marfan-Syndrom, jedoch liegt hier keine Ektopia lentis vor.
Literatur
- "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
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Fachgebiete:
Humangenetik, Terminologie
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