LDLRAP1
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LoslegenDefinition
LDLRAP1 ist ein Akronym für "low density lipoprotein receptor adaptor protein 1". Es bezeichnet ein Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 1 an Genlokus 1p36.11. LDLRAP1 kodiert ein zytosolisches Protein, das mit dem zytoplasmatischen Teil des LDL-Rezeptors interagiert.
Funktion
Die genaue Funktion ist bisher (2021) nicht bekannt. Vermutlich stabilisiert das Protein die Interaktion zwischen Molekülen clathrinbeschichteter Vertiefungen in der Zellmembran (clathrin-coated pits) und dem LDL-Rezeptor. Dadurch trägt es zur effizienten Endozytose von LDL-LDLR-Komplexen bei.
Klinische Bedeutung
Mutationen im Gen LDLRAP1 sind verantwortlich für die Familiäre Hypercholesterinämie Typ 4, die im Gegensatz zu den häufigeren Formen der Familiären Hypercholesterinämie autosomal-rezessiv vererbt wird.