Kraniofaziale Dysmorphie

Bei der Fragestellung nach dem Vorliegen einer kraniofazialen Dysmorphie müssen vielfältige Aspekte der Physiognomie und Schädelform berücksichtigt werden.

Kopfumfang und Schädelform können vielfältige Dysmorphien aufweisen, unter anderem:

• Mikrozephalie
• Makrozephalie
• Deformitäten bei Kraniosynostosen (z.B. Brachycephalus)

Die Nase kann beispielsweise eine eingesunkene Nasenwurzel, prominente Nasenspitze oder antevertierte Nasenlöcher aufweisen.

An den Augen sind diverse Veränderungen im Sinne einer Dysmorphie möglich, unter anderem:

• Telekanthus
• Epikanthus
• Hypertelorismus bzw. Hypotelorismus
• Ptosis
• ansteigende/abfallende Lidachsen
• Veränderungen der Iris, z.B.
  • Brushfield-Spots
  • Iriskolobom
  • Iris stellata
• Synophrys (fließender Übergang der Augenbrauen)
• Megalokornea
• Trichomegalie (abnorm lange Wimpern)

Beispiele für Dysmorphien der Mundregion sind unter anderem:

• unförmiges Philtrum (z.B. Alkoholembryopathie)
• Eversion der Unterlippe
• Makroglossie
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Das Kinn kann vielfältig verändert sein. Wichtig sind unter anderem:

• Prognathie
• Retrognathie
• Mikrognathie

Am Ohr können sich unter anderem eine Dysplasie der Ohrmuschel, tiefer Ohransatz und eine Mikrotie zeigen. Kombinationen mit einer Schwerhörigkeit sind beschrieben.

Eine kraniofaziale Dysmorphie findet sich bei einer Vielzahl angeborener Fehlbildungen, besonders häufig bei Chromosomenaberrationen. Bekannte Beispiele sind:

• Di-George-Syndrom
• Katzenschrei-Syndrom
• Down-Syndrom
• Angelman-Syndrom
• Williams-Beuren-Syndrom

Die Beurteilung von kraniofazialen Dysmorphien kann im Rahmen der Syndromatologie zur Einengung von Verdachtsdiagnosen bei Verdacht auf ein genetisches Syndrom beitragen. Jedoch sind die Dysmorphiezeichen nicht immer zuverlässig und auch auf dem Gebiet erfahrene Humangenetiker können nur selten Blickdiagnosen stellen.

Zudem können kraniofaziale Dysmorphien auch bei Gesunden auftreten und ohne pathologische Bedeutung familiär gehäuft auftreten.