Kongenitales myasthenes Syndrom

Die kongenitalen myasthenen Syndrome sind sehr seltene Erkrankungen, mit weltweit nur etwa 2.000-3.000 gesicherten Fällen.

Beim CMS handelt es sich um hereditäre Erkrankungen. Bislang (2018) wurden über 20 Gene identifiziert, deren Mutationen im Zusammenhang mit CMS stehen. Der Großteil führt zu einem Mangel an Acetylcholinrezeptoren, wodurch die neuromuskuläre Signalübertragung herabgesetzt ist.

Folge der Erkrankung ist eine rasche Ermüdung der Muskulatur unter Belastung und mit zunehmenden Alter. Die Symptome treten vor allem in den ersten zwei Lebensjahren auf, in seltenen Fällen auch während der Pubertät oder im jungen Erwachsenenalter. Weitere Symptome für CMS sind:

• Ptosis
• Strabismus
• Atemdepression
• Trinkschwäche
• Störungen in der Mimik
• Myasthenie
• verzögerte motorische Entwicklung
• Hypomuskuläre Hypotonie

Neben der Anamnese und der klinischen Untersuchung werden zum Ausschluss autoimmunbedingter Myasthenien (z.B. Myasthenia gravis) Serumuntersuchungen durchgeführt. Eine zusätzliche molekulargenetische Untersuchung klärt ab, welches Gen von einer Mutation betroffen ist.

Bei den meisten Patienten wird eine medikamentöse Therapie vorgenommen, die vor allem aus Acetylcholinesterase-Hemmern, dem Kaliumkanalblocker 3,4-Diaminopyridin, dem Sympathomimetikum Ephedrin, dem selektiven Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer Fluoxetin oder Chinidin besteht. Ob und wie gut die Medikamente wirken, hängt von der Art der genetischen Mutation ab.

• Muscular Dystrophy Association
• CMS Eintrag bei OMIM
• Deutsche Myasthenie Gesellschaft e.V.

• Schara U, Marina AD, Abicht A: Congenital Myasthenic Syndromes: Current Diagnostic and Therapeutic Approaches. Neuropediatrics 2012; 43(04): 184-193. DOI: 10.1055/s-0032-1323850
• Abicht A, Müller J, Lochmüller H: Congenital Myasthenic Syndromes. GeneReviews® , 2003, Update 2014