Kongenitale pulmonale Lymphangiektasie

Der primären CPL liegt eine Fehlentwicklung der Lymphgefäße während der frühen Embryonalentwicklung zugrunde. Man unterscheidet zwischen einer isolierten pulmonalen und einer generalisierten Lymphangiektasie. Die primäre CPL ist assoziiert mit:

• Turner-Syndrom
• Down-Syndrom
• Noonan-Syndrom

Die primäre CPL tritt meist sporadisch auf. Das gleichzeitige Auftreten mit einem familiären Non-immun-Hydrops (Njolstad-Syndrom) ist ebenfalls beschrieben. Selten ist sie mit einem kongenitalen Chylothorax assoziiert.

Die sekundäre CPL umfasst Fehlbildungen, die zu einer Obstruktion des Lymphabflusses führen. Dazu zählen:

• hypoplastisches Linksherzsyndrom
• Pulmonalvenenatresie
• kongenitale Mitralstenose
• Cor triatriatum
• Agenesie des Ductus thoracicus

Pränatal kann die CPL als nicht-immunologischer Hydrops mit Hydrothorax und Polyhydramnion auffällig werden. Postnatal entsteht meist ein schweres Lungenversagen. Mildere Formen können sich auch erst im Kleinkindalter mit Tachypnoe, Giemen oder rezidivierenden Infektionen manifestieren.

Bei der CPL sind Pleuraergüsse und bilaterale, retikulonoduläre Verschattungen im Röntgen-Thorax hinweisend. Diagnostischer Goldstandard ist die Lungenbiopsie mit immunhistochemischer Anfärbung durch Antikörper gegen Lymphgefäße. Die Biopsie kann jedoch in der Akutphase das Lymphleck verstärken und wird daher nach Stabilisierung bzw. postmortal durchgeführt.

Pränatal können serielle Punktionen von Pleuraergüssen und Fruchtwasser oder amniale Shunts hilfreich sein. Neugeborene mit schwerem Lungenversagen werden beatmet, wobei häufig Surfactant, inhalatives Stickstoffmonoxid, eine Hochfrequenzbeatmung oder eine ECMO notwendig sind.