Kongenitale Alkalose
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LoslegenSynonyme: Kongenitale Chloriddiarrhö, kongenitale Alkalose mit Diarrhö
Definition
Die kongenitale Alkalose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit Störung der aktiven Chloridabsorption im distalen Ileum und Colon.
Klinik
Die kongenitale Alkalose entsteht durch einen Defekt auf Genlocus 7q22-q31.1. Bereits wenige Tage postnatal tritt eine Diarrhö auf, die mit einer Alkalose einhergeht. Unbehandelt kommt es zu einer deutlichen Entwicklungsverzögerung.
Therapie
Die Therapie besteht in einer frühzeitigen Substitution von Chloridionen in Form von NaCl und KCl. Sie ermöglicht eine weitgehend normale körperliche und geistige Entwicklung.
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Fachgebiete:
Kinderheilkunde
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