Collagen XVII
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LoslegenSynonym: Kollagen XVII
Definition
Collagen XVII ist ein Transmembranprotein aus der Familie der Collagene, das in Hemidesmosomen vorkommt und an der Befestigung von Zellen an der Basalmembran beteiligt ist.
Genetik
Collagen XVII wird vom Gen COL17A1 kodiert.
Klinik
Mutationen des Collagen-XVII-Gens oder ein Funktionsverlust können bei verschiedenen Erkrankungen nachgewiesen werden:
- Blasenbildende Autoimmundermatose
- Amelogenesis imperfecta
- Bullöses Pemphigoid (Autoantikörper gegen Collagen XVII)
- Pemphigoid gestationis (Autoantikörper gegen Collagen XVII)
Außerdem kann es bei maligner Entartung von Keratinozyten zu einer erneuten Produktion von Collagen XVII kommen, nachdem diese während der Zellreifung bereits verloren gegangen ist.
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Fachgebiete:
Biochemie
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