Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie

Synonyme: bidirektionale katecholaminerge Tachykardie, polymorphe ventrikuläre Tachykardie induziert durch Katecholamine, maligne paroxysmale ventrikuläre Tachykardie
Englisch: catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

Definition

Die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie, kurz CPVT, ist eine seltene, genetisch bedingte Herzrhythmusstörung. Die Erkrankung ist durch ventrikuläre Tachykardien (VT) gekennzeichnet, die sich bei jungen Menschen in Form von Synkopen oder durch einen plötzlichen Herztod manifestieren.

Epidemiologie

Die Prävalenz von CPVT beträgt etwa 1:10.000.

Genetik

Bislang (2022) wurden Mutationen in sechs verschiedenen Genen als Ursache für CPVT identifiziert. Abhängig vom betroffenen Gen werden folgende Typen unterschieden:

Typ 1: Mutation betrifft RYR2 an Genlokus 1q43
Typ 2: Mutation betrifft CASQ2 an Genlokus 1p13
Typ 3: Mutation betrifft TECRL an Genlokus 4q13
Typ 4: Mutation betrifft CALM1 an Genlokus 14q32
Typ 5: Mutation betrifft TRDN an Genlokus 6q22
Typ 6: Mutation betrifft CALM3 an Genlokus 19q13

In 60 bis 70 % der Fälle handelt es sich um Typ 1, bei dem der Ryanodinrezeptor betroffen ist. Dieser Calciumkanal ist entscheidend für die Kontraktion des Herzmuskels.

Pathogenese

Bei vorliegender Mutation kann durch körperliche Aktivität, Stress (z.B. emotionalen Stress) oder Katecholamininfusionen eine polymorphe ventrikuläre Tachykardie ausgelöst werden. Diese kann in Kammerflimmern übergehen.

Symptome

Meist treten zunächst synkopale Anfälle in Folge von körperlicher oder emotionaler Belastung auf. In 10 bis 20 % der Fälle kommt es zum plötzlichen Herztod.

EKG-Merkmale

Die Patienten weisen ein unauffälliges Ruhe-EKG auf, nach Belastung kommt es typischerweise zu polymorphen ventrikuläre Extrasystolen und bidirektionalen ventrikulären Tachykardien, seltener auch zu supraventrikulären Tachykardien mit Vorhofflimmern.

Diagnose

Hinweisend für die Diagnose sind bekannte Fälle von CPVT in der Familie des Betroffenen. Klinische kardiologische Untersuchungen wie EKG und Echokardiogramm zeigen in der Regel normale Befunde. Bei postmortalen Untersuchungen finden sich i.d.R. keine morphologischen Herzanomalien. Die Diagnosesesicherung erfolgt durch den molekulargenetischen Nachweis der auslösenden Mutation.

Differentialdiagnosen

Therapie

Die medikamentöse Therapie der CPVT erfolgt durch die Gabe von Betablockern (Nadolol und Propranolol) oder von Natriumkanal-Blockern (Flecainid). Um einen plötzlichen Herztod zu vermeiden, kann Patienten mit rezidivierenden Synkopen ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator eingesetzt werden. Weiterhin sollten die Patienten körperliche Anstrengung und Stress möglichst vermeiden.

Quellen

OMIM - CPVT1, abgerufen am 28.04.2022
orpha.net - Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre, abgerufen am 28.04.2022
MGZ München - CPVT, abgerufen am 28.04.2022