Hypertyrosinämie

Hypertyrosinämien entstehen aufgrund von Enzymdefekten, die den Tyrosinmetabolismus katalysieren; klinisch und pathophysiologisch sind danach je nach Art des Enzyms unterschiedliche Formen zu unterscheiden:

• Hypertyrosinämie Typ I
• Hypertyrosinämie Typ II
• Hypertyrosinämie Typ III

Hypertyrosinämien gehen mit massiv erhöhten Plasmaspiegeln von Tyrosin einher. Diese können mehr als 1,25 mg/dl betragen und damit konsekutiv zu einer Tyrosinurie führen. Andere Symptome sind Diarrhö, Erbrechen, Hepatopathien unterschiedlicher Form, Rachitis, geistige Retardierung, Ödeme oder Störungen des Melaninstoffwechsels.

Eine kausale Behandlung ist bisher nicht möglich. Patienten mit Hypertyrosinämien müssen daher eine konsequente phenylalanin- und tyrosinarme Diät einhalten. Diese verbessert üblicherweise die Symptomatik signifikant.