Harlekin-Ichthyose

Die Erkrankung ist sehr selten. Die Inzidenz wird mit unter 1 auf 1.000.000 Lebendgeburten angegeben.

Grund der Erkrankung ist eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation des ABC12-Gens auf Chromosom 2 an Genlokus 2q35. Das Genprodukt ist für den Transfer von Lipiden in der Haut zuständig.

Über den gesamten Körper hinweg zeigen sich weißliche, plattenartige Hyperkeratosen, die von tiefgreifenden Furchen bzw. Fissuren umrandet werden. Mund- und Genitalschleimhaut sind ebenfalls befallen. Weitere Symptome sind ein Ektropium der Augenlider und Lippen sowie eingeschränkte Beweglichkeit der Extremitäten und des Thorax mit Kontrakturen.

Die betroffenen Neugeborenen werden aufgrund ihrer charakteristischen Hautveränderungen gelegentlich auch als "Schlangenbabys" oder "Kollodiumbabys" bezeichnet.

Aufgrund der dysfunktionalen Hautsituation leiden die Neugeborenen unter einem raschem Temperatur- und Flüssigkeitsverlust. Sie haben ein deutlich erhöhtes Infektionsrisiko. Der Defekt kann bereits in der ersten Lebenswoche zu lebensbedrohlichen Situationen führen.

Zur Zeit (2020) gibt es keine kausale Therapie. Die Neugeborenen bedürfen einer engmaschigen intensivmedizinischen Betreuung. Hierbei muss vor allem Augenmerk auf den Wasserhaushalt, den Wärmeerhalt und Minimierung des Infektionsrisikos gelegt werden.

Die bis vor einigen Jahren hohe Letalität hat sich durch bessere intensivmedizinische Maßnahmen verlängert.