HFE-H63D-Mutation
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LoslegenSynonym: H63D-Mutation
Englisch: HFE H63D gene mutation
Definition
Als HFE-H63D-Mutation wird eine Mutation im HFE-Gen bezeichnet, die zum Austausch von Histidin durch Asparaginsäure an der Stelle 63 des HFE-Proteins führt.
Vorkommen
Die HFE-H63D-Mutation kommt mit bis zu 15 % relativ häufig heterozygot in der Normalbevölkerung vor. Sie stellt bei einem nutritiven Eisenmangel einen evolutionären Selektionsvorteil dar und führt bei Männern zu einer höheren Hämoglobinkonzentration.
Im Falle einer H63D-Mutation auf einem Allel und einer gleichzeitigen C282Y-Mutation auf dem anderen Allel besteht ein erhöhtes Hämochromatoserisiko. Ungefähr 5 % der Hämochromatosefälle sind durch diese Compound-Heterozygotie bedingt.
Eine homozygote Mutation (H63D/H63D) kann zu einem H63D-Syndrom führen, geht aber nicht mit einem signifikant erhöhten Hämochromatoserisiko einher.