Glykogenspeicherkrankheit
Georg Graf von Westphalen
Arzt | Ärztin
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Synonym: Glykogenose
Definition
Glykogenspeicherkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das in Körpergeweben gespeicherte Glykogen nicht oder nur unvollständig wieder abgebaut oder zu Glukose umgewandelt werden kann. Auch der Aufbau von Glykogen kann beinträchtigt sein. Ursache hierfür sind Defekte von Enzymen des Glykogenab- oder -aufbaus, der Glykolyse oder der Gluconeogenese.
Beispiele
Bisher sind folgende Glykogenspeicherkrankheiten beschrieben, denen der jeweils angegebene Enzymdefekt zugrunde liegt:
- Typ I - Morbus von Gierke: Glukose-6-Phosphatase
- Typ II - Morbus Pompe: alpha-1,4-Glucosidase
- Typ III - Morbus Cori/Morbus Forbes: Amylo-1,6-Glucosidase
- Typ IV - Morbus Andersen: 1,4-alpha-Glucan-verzweigendes Enzym
- Typ V - Morbus McArdle: alpha-Glucan-Phosphorylase (Skelettmuskulatur)
- Typ VI - Morbus Hers: alpha-Glucan-Phosphorylase (Leber)
- Typ VII - Morbus Tarui: Phosphofructokinase
- Typ VIII - X-chromosomale Glykogenose
- Typ XI - Fanconi-Bickel-Syndrom: Glukosetransporter 2
- Typ XV - Glycogeninmangel: Glycogenin
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Fachgebiete:
Endokrinologie u. Diabetologie, Kinderheilkunde
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