Barr-Körper

Alle diploiden "weiblichen" Zellen weisen als 23. Chromosom das X-Chromosom doppelt auf. Aus Gründen der Dosiskompensation X-chromosomaler Genprodukte wird jeweils eines dieser Chromosomen zufällig inaktiviert, so dass nur noch ein transkriptionaktives Geschlechtschromosom verbleibt. Die Inaktivierung eines der beiden X-Chromosomen wird im Englischen auch als "Lyonization" bezeichnet. (Lyon-Hypothese).

Das inaktive Chromosom erscheint daher nach DNA-Färbungen im Lichtmikroskop als dichte Struktur am Rande des Zellkerns.

Barr-Körper kommen in vielen Zellen vor, beispielsweise in Epithelzellen der Mund-, Nasen- und Vaginalschleimhaut, in Zellen des Amnions oder in Fibroblasten. Durch Abstrich oder Punktion gewonnene Zellen können daher nach Feulgenfärbung zur Geschlechtsdiagnostik herangezogen werden. Diese Diagnostik kommt beispielsweise in der Forensik oder in der Diagnostik von Intersextypen zur Anwendung.

• Anmerkung: Da nicht in allen weiblichen Zellen Geschlechtschromatin zu erkennen ist, müssen bei einer Geschlechtsanalyse mindestens 50 Barr-Körper aufgesucht und registriert werden, um falsch negative Aussagen zu minimieren.

Bei genetischen Erkrankungen, die auf eine unphysiologische Menge an X-Chromosomen zurückzuführen sind (beispielsweise Klinefelter-Syndrom oder Triple-X-Syndrom), werden alle bis auf ein X-Gonosom als Barr-Körper inaktiviert. Diese Tatsache macht man dafür verantwortlich, dass die Symptomatik bei diesen Erkrankungen vergleichsweise milde ist.