Klinefelter-Syndrom
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Loslegennach dem amerikanischen Arzt und Endokrinologen Harry Fitch Klinefelter (geb. 1912)
Synonym: XXY-Syndrom
Englisch: Klinefelter syndrome
Definition
Das Klinefelter-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen und ist durch überzählige X-Chromosomen bei männlichem Karyotyp gekennzeichnet.
Genetik
Die Mehrzahl der Betroffenen (ca. 80 %) weist den Karyotyp 47, XXY auf. Bei den verbleibenden Fällen finden sich Mosaikformen mit Karyotypen wie beispielsweise 46, XY / 47, XXY. Bei der Bildung der elterlichen Keimzellen findet während der Meiose keine Trennung der elterlichen Geschlechtschromosomen statt - es entstehen Keimzellen mit überzähligem X-Chromosom. Diese Abweichung in der Anzahl der Geschlechtschromosomen (Heterosomen) wird auch als heterosomale Aneuploidie bezeichnet. Das X-Chromosom kann sowohl mütterlicher als auch väterlicher Herkunft sein.
Epidemiologie
Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:500 bis 1:1000 bei männlichen Lebendgeburten auf.
Klinik
Die Manifestationen des Klinefelter-Syndroms sind vielfältig. Für diagnostische Zwecke sind Veränderungen der Geschlechtsmerkmale und der äußeren Gestalt hervorzuheben.
Geschlechtsmerkmale
Betroffene männliche Individuen weisen einen Hypogonadismus auf. Die Hoden sind verkleinert, der Testosteronspiegel vermindert und die Gonadotropinsekretion ist erhöht. In den Hoden findet sich eine Hyperplasie der Leydig-Zellen. Die Behaarung an Körper, Gesicht und Scham ist spärlich und gleicht eher dem weiblichen Geschlecht. Aufgrund des Androgenmangels tritt häufig eine Gynäkomastie ein. Eine Infertilität (Folge einer Azoospermie) liegt bei den meisten Betroffenen vor. Bei Mosaikformen kann die Fertilität erhalten sein.
Körpergröße
Die Körpergröße ist überdurchschnittlich - insbesondere die untere Extremität erscheint verlängert. 47XXY-Männer sind ca. 10 cm größer als 46XY-Männer.
Psyche und kognitive Fähigkeiten
Das Klinefelter-Syndrom ist keine geistige Behinderung, die Intelligenz der Betroffenen ist bei Vorliegen des häufigsten Karyotyps (47, XXY) nur unwesentlich in einigen Teilbereichen vermindert. So ist im Mittel eine Verminderung des IQ um 10 Punkte angegeben. Qualitativ wirkt sich dieses Defizit gehäuft in einer verzögerten Sprachentwicklung aus.
Der Grad des Verlusts an kognitiven Fähigkeiten korreliert mit der Anzahl zusätzlicher X-Chromosomen. So ist beispielsweise bei Betroffenen mit dem Karyotyp 48, XXXY eine höhergradige Intelligenzminderung festzustellen.
Tumorrisiko
Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben ein 15- bis 50-fach höheres Risiko für Brustkrebs.
Therapie
Zur Linderung der durch den Hypogonadismus hervorgerufenen Beschwerden und Belastungen können Testosteron enthaltende Präparate (z.B. als i.m. Depot-Injektion) zur Substitution eingesetzt werden.