Fruktose-1,6-Biphosphatasemangel
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LoslegenDefinition
Unter einem Fruktose-1,6-Biphosphatasemangel versteht man einen Defekt des Enzyms Fruktose-1,6-Biphosphatase, der zu schweren Hypoglykämien führt.
Pathogenese
Durch den Defekt des Enzyms ist die Glukoneogenese aus Pyruvat stark beeinträchtigt oder gar nicht mehr möglich. Die erhöhten Konzentrationen von Pyruvat, Laktat, freien Fettsäuren und Ketonkörpern führen zur metabolischen Azidose.
Durch die Hemmung der Phosphorylase A durch das Fruktose-1,6-Biphosphat kommt es zur Hypoglykämie. Nur die Zufuhr von Glucose oder Galaktose führt zu einem normalen Blutzuckerspiegel.
Klinik
Der Defekt führt zu ausgeprägten Nüchternhypoglykämien. Die Zufuhr von Fruktose führt ebenfalls zur Hypoglykämie, zur metabolischen Azidose, zur Muskelhypotonie und zu Krampfanfällen.
Ausgeprägte Hypoglykämien haben eine hohe Letalität.
Diagnostik
In einem Leberbiopsat kann der Enzymdefekt nachgewiesen werden. Die Ergebnisse des Fruktosebelastungstest mit starkem Abfall des Blutzucker- und des Phosphatspiegels weisen ebenfalls auf die Diagnose hin. Im Serum sind Glycerin, Laktat, Alanin, Ketonkörper und die Harnsäure erhöht.
Therapie
Die Therapie besteht in einer fruktosefreien Ernährung. Auf längere Nahrungskarenz sollte verzichtet werden.
Bei Hypoglykämie wird Glukose zugeführt.
Die Einnahme von Folsäure soll schweren Hypoglykämien vorbeugen.