Faktor-XIII-Mangel
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LoslegenDefinition
Ein angeborener Faktor-XIII-Mangel ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Betroffene haben weniger als 1% der normalen Menge an Faktor XIII. Ein Mangel an Faktor XIII kann auch Symptom einer anderen Erkrankung sein, wenn z.B. durch ein Karzinom oder eine Leberzirrhose die Synthese in der Leber gestört ist.
ICD-10-Code: D68.2
Symptomatik
Nur Menschen, die homozygot sind, zeichnen sich durch folgende Symptome aus:
- Wundheilungsstörungen
- Nachblutungen
- vermehrte Hirnblutungen
- bei Neugeborenen kommt es zu starken Blutungen der Nabelschnur
- bei Männern zeigt sich eine Oligospermie und verkleinerte Hoden
Diagnostik
Klinisch zeigt sich eine erhöhte Blutungsneigung, die jedoch von der routinemäßigen Gerinnungsdiagnostik mittels APTT, Quick und Thrombinzeit nicht erfasst wird. Der Grund dafür ist, dass die Wirkung des Faktors erst nach der Quervernetzung von Fibrin (Gerinnselbildung) einsetzt und sich somit den genannten labordiagnostischen Methoden entzieht. Der Nachweis eines Faktor-XIII-Mangels erfolgt mittels funktioneller und immunologischer (und ggf. molekulargenetischer) Tests.[1]
Therapie
Der Faktor-XIII-Mangel kann mit gereinigten Faktor-XIII-Konzentraten behandelt werden, die aus menschlichem Blutplasma gewonnen werden (z.B. Fibrogammin). Darüber hinaus ist die A-Untereinheit von Faktor XIII als rekombinanter Gerinnungsfaktor (rFXIII) unter dem Namen Catridecacog verfügbar und kann entsprechend substituiert werden. In Deutschland ist der Wirkstoff nur über internationale Apotheken erhältlich.
Quelle
- ↑ Kohler et al.: Diagnosis and classification of factor XIII deficiencies J Thromb Haemost. 2011